ALMS1 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐, 마우스
유전자 이름
ALMS1
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | ALMS1 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐, 마우스 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | ALMS1 |
| 대체 이름 | ALMS1; KIAA0328; Alstrom syndrome protein 1 |
| Gene ID | 7840 |
| SwissProt ID | Q8TCU4 |
| Immunogen | ALMS1에서 유래한 합성 펩타이드. 아미노산 범위: 1530-1610 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| 분자량 | 460kDa |
연구 분야
배경
| 이 유전자는 긴 반복 서열 도메인과 추가적인 저복잡성 영역을 포함하는 단백질을 암호화합니다. 암호화된 단백질은 미세소관 구조 형성, 특히 섬모의 형성 및 유지에 관여합니다. 이 유전자의 돌연변이는 알스트롬 증후군을 유발합니다. 이 유전자의 유사 유전자(pseudogene)가 2번 염색체의 동일한 영역에 인접하여 존재합니다. 대체 스플라이스 변이체가 보고되었지만, 그 전체 길이는 아직 밝혀지지 않았습니다. [RefSeq 제공, 2014년 4월], 발달 단계: 태아 조직에 널리 발현됩니다. 태아 췌장, 골격근, 간, 신장 및 뇌(단백질 수준)에서 검출됩니다. 태아 대동맥과 뇌에서 발현됩니다., 질병: ALMS1 유전자 결함은 알스트롬 증후군(ALMS)의 원인입니다 [MIM:203800]. 알스트롬 증후군은 진행성 원추간상세포 망막 이영양증, 신경감각성 난청, 조기 소아 비만 및 제2형 당뇨병을 특징으로 하는 드문 상염색체 열성 유전 질환입니다. 확장성 심근병증, 흑색극세포증, 남성 성선기능저하증, 갑상선기능저하증, 발달 지연 및 간 기능 장애 또한 이 증후군과 관련될 수 있습니다. 기능: 세포 내 수송에 관여할 가능성이 있습니다. PTM: DNA 손상 시 ATM 또는 ATR에 의해 인산화됩니다. 세포 내 위치: 중심체 및 일차 섬모 기저부의 기저체와 관련되어 있습니다. 세포 분열 중에는 방추체의 양쪽 극에 위치합니다. 조직 특이성: 지방 조직과 췌장을 포함한 모든 검사 조직에서 발현됩니다. 췌장의 랑게르한스섬 베타 세포에서 단백질 수준으로 발현됩니다. |
