AIRE-1 토끼 다클론 항체
접합: 비결합
토끼 다클론 항체
응용 분야
반응성
인간, 쥐
유전자 이름
AIRE
저장
소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오.
요약
| 제품 이름 | AIRE-1 토끼 다클론 항체 |
| 설명 | 토끼 다클론 항체 |
| 숙주 | 토끼 |
| 반응성 | 인간, 쥐 |
| 접합 | 비결합 |
| 변형 | 수정되지 않음 |
| 동형 | IgG |
| 클론성 | 다클론 |
| 형태 | 액체 |
| 농도 | 비결합 |
| 저장 | 소분하여 -20°C에서 보관하십시오(유통기한 12개월). 냉동/해동 과정을 반복하지 마십시오. |
| 배송 | 얼음주머니. |
| 완충액 | 글리세롤 50%, 보호 단백질 0.5%, 신규 방부제 N 0.02%를 함유한 PBS 용액. |
| 정제 | 친화성 정제 |
항원 정보
| 유전자 이름 | AIRE |
| 대체 이름 | AIRE; APECED; Autoimmune regulator; Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy protein; APECED protein |
| Gene ID | 326 |
| SwissProt ID | O43918 |
| Immunogen | 이 항혈청은 인간 AIRE에서 유래한 합성 펩타이드를 사용하여 생산되었습니다. 아미노산 범위: 91-140 |
응용 분야
| 응용 분야 | WB,ICC/IF,ELISA |
| 희석 비율 | WB 1:500-1:2000,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| 분자량 | 60kDa |
연구 분야
| Ubiquitin mediated proteolysis;Primary immunodeficiency; |
배경
| 이 유전자는 핵소체를 형성하고 전사 보조 활성인자인 CREB 결합 단백질과 상호작용하는 전사 조절인자를 암호화합니다. 암호화된 단백질은 흉선에서 자가항원 발현 및 자가반응성 T세포의 음성 선택을 조절함으로써 면역에 중요한 역할을 합니다. 이 유전자의 돌연변이는 자가면역성 다발성 내분비병증, 칸디다증 및 외배엽 이형성증(APECED)이라는 드문 상염색체 열성 전신 자가면역 질환을 유발합니다. [RefSeq 제공, 2012년 6월], 대체 산물: 추가적인 이소형이 존재하는 것으로 보입니다. 일부 이소형에 대해서는 실험적 확인이 부족할 수 있습니다. 질병: AIRE의 결함은 자가면역성 다발성 내분비병증, 칸디다증, 외배엽 이형성증(APECED) [MIM:240300]의 원인이며, 자가면역성 다선증후군 1형(APS-1)으로도 알려져 있습니다. APECED는 다음과 같은 특징을 보이는 상염색체 열성 질환입니다: (1) 자가면역 다발성 내분비 질환: 부갑상선기능저하증, 부신피질기능부전, 인슐린 의존성 당뇨병, 생식선기능부전, 갑상선기능저하증, 악성 빈혈, 간염; (2) 만성 점막피부 칸디다증; (3) 외배엽 이영양증: 백반증, 탈모증, 각막병증, 치아 법랑질, 손발톱, 고막 이영양증. 또한, 많은 환자에서 구강 점막의 편평세포암이 발생합니다. 이 질환은 전 세계적으로 보고되고 있지만, 핀란드 인구(발병률 1:25000)와 이란계 유대인(발병률 1:9000)에서 특히 유병률이 높습니다. 대부분의 돌연변이는 AIRE의 핵-세포질 분포를 변화시키고 핵점 및 세포질 필라멘트와의 결합을 방해합니다. 대부분의 돌연변이는 단백질의 전사 활성을 감소시킵니다. HSR 도메인은 AIRE의 동종다량체 형성 활성에 관여합니다. HSR 및 SAND 도메인의 모든 미스센스 돌연변이는 이 활성을 감소시키지만, 다른 도메인의 돌연변이는 그렇지 않습니다. AIRE 단백질은 가용성 고분자량 복합체 형태로 존재합니다. HSR 도메인의 돌연변이와 PHD 아연 핑거의 결실은 이러한 복합체 형성을 방해합니다. 첫 번째 PHD 도메인의 파괴는 전사 활성 감소와 단백질이 주로 세포질 내 작은 과립에 국소화되는 결과를 초래하는 것으로 나타났습니다. PHD 아연 핑거는 단백질의 전사 활성화 능력에 필수적이지만, 다른 영역들도 이 기능을 조절합니다. HSR 도메인은 관형 구조(N-말단 부분)에 국소화되고 동형이량체화에 필요합니다. L-X-X-L-L 반복 서열은 핵 수용체 결합에 관여할 수 있습니다. 이 단백질은 이량체 및 사량체 형태로 DNA에 결합하지만 단량체로는 결합하지 않는 전사 조절 단백질로 추정됩니다. A/T가 풍부한 환경에서 G 이중체에 결합하며, 선호하는 모티프는 5'-ATTGGTTA-3'의 반복 서열과 5'-TTATTA-3' 박스가 결합된 형태입니다. 면역 조절에 관여할 수 있습니다. 온라인 정보: AIRE 돌연변이 데이터베이스, PTM: 인산화됨. 인산화는 올리고머화를 유발할 수 있습니다. 유사점: 1개의 HSR 도메인을 포함합니다. 유사점: 1개의 SAND 도메인을 포함합니다. 유사점: 2개의 PHD형 아연 핑거를 포함합니다. 세포 내 위치: 관형 구조 및 ND10 핵소체와 유사한 불연속적인 핵점과 관련되어 있습니다. 핵과 세포질 사이를 이동할 수 있습니다. 소단위: 동종이량체 및 동종사량체. CREBBP와 상호작용합니다. 조직 특이성: 광범위하게 발현됩니다. 흉선(수질 상피 세포 및 단핵구-수지상 세포), 췌장, 부신 피질 및 고환에서 높은 수준으로 발현됩니다. 비장, 태아 간 및 림프절에서는 낮은 수준으로 발현됩니다. 동형 2와 3은 동형 1보다 발현 빈도가 낮거나 전혀 발현되지 않는 것으로 보입니다. |
